El embarazo es un momento de incertidumbre, lo más importante es saber cómo está la salud del bebé y la madre. En la mayoría de los casos todo va bien, sin embargo, la mayoría de condiciones genéticas que pueden afectar un bebé ocurren por azar, es decir no hay forma de saber a quién le puede pasar.
El tamizaje prenatal es un conjunto de pruebas que se realizan durante el embarazo para evaluar el riesgo de que el bebé tenga ciertas condiciones genéticas cromosómicas o anomalías congénitas. No diagnostican la enfermedad, sino que identifican embarazos con alto riesgo de presentarlas, permitiendo tomar decisiones sobre pruebas confirmatorias o seguimientos adicionales.
Se dividen en dos tipos principales:
Tamizaje bioquímico y combinado con ecografía obstétrica: Se basa en análisis en la sangre materna para medir biomarcadores específicos como PAPP-A y B-hCG. Se debe combinar con una ecografía en el primer trimestre del embarazo para medir la translucencia nucal.
Tamizaje genético no invasivo: NipTEST
Analiza el ADN fetal libre en la sangre materna.
Tiene alta sensibilidad y especificidad para detectar trisomías como el síndrome de Down, Edwards o Patau.
Dependiendo del resultado, si hay un alto riesgo, se pueden recomendar pruebas diagnósticas como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriales para confirmar o descartar la condición genética.
